Fenyloketonuria jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją położonego na długim ramieniu chromosomu 12 genu kodującego enzym hydroksylazę fenyloalaninową (PAH, EC 1.14.16.1).
Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć wadliwy allel od obojga rodziców, żeby rozwinęła się choroba.
Mutacja powoduje upośledzenie aktywności enzymatycznej hydroksylazy fenyloalaninowej, która katalizuje przekształcanie w organizmie aminokwasu fenyloalaniny w inny aminokwas tyrozynę. We krwi dziecka chorego na fenyloketonurię zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej metabolizmu, przy względnym niedoborze tyrozyny. Na skutek tego, po pewnym czasie i przy braku odpowiedniego leczenia, może dojść do uszkodzenia mózgu.
Badanie obejmuje identyfikację mutacji odpowiedzialnych za defekt metaboliczny:
✓ najczęściej występujące mutacje: R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz inne mutacje w sekwencji kodującej czyli eksonach nr 5, 11 i 12 genu PAH.
Na wskazany adres wysłany zostanie pakiet do pobrania materiału zgodnie z zaznaczonym wyborem:
- wymaz – pakiet wraz z instrukcją pobrania wymazu
- krew (EDTA) – lodówka transportowa z wkładem chłodzącym
Istnieje możliwość pobrania próbki krwi w punkcie IGS po wcześniejszym umówieniu wizyty, mailowo biuro@genetico.pl lub telefonicznie 605-694-691
Bezpłatny zwrot próbek do laboratorium wyłącznie za pośrednictwem InPost Paczkomaty. W zamówionym zestawie znajduje się etykieta zwrotna, którą możesz zeskanować w dowolnym paczkomacie w Polsce.
