LABORATORIUM BADAWCZE - Instytut Genetyki Sądowej Sp. z o.o.
Koszyk

Dodano produkt do koszyka

Fenyloketonuria

Opinie: Wystaw opinię
Opis testu

Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną metaboliczną, której przyczyna leżą w występowaniu mutacji w genie kodującym enzym - PAH (hydroksylazę fenyloalaninową). Gromadzenie się fenyloalaniny w następstwie prowadzi do zahamowania przemiany tego aminokwasu- uszkadzając ośrodkowy układ nerwowy, który w nadmiarze jest toksyczny.

Badanie obejmuje identyfikację mutacji odpowiedzialnych za defekt metaboliczny:

✓ mutacje R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A
✓ mutacje w eksonach 5, 11 i 12 genu PAH.

Na wskazany adres wysłany zostanie pakiet do pobrania materiału zgodnie z zaznaczonym wyborem:

  • wymaz – pakiet wraz z instrukcją pobrania wymazu
  • krew (EDTA) – lodówka transportowa z wkładem chłodzącym

Możliwość pobrania próbki w punkcie IGS po wcześniejszym umówieniu wizyty, mailowo biuro@genetico.pl lub telefonicznie 605-694-691

Bezpłatny zwrot próbek do laboratorium wyłącznie za pośrednictwem InPost Paczkomaty. W zamówionym zestawie znajduje się etykieta zwrotna, którą możesz zeskanować w dowolnym paczkomacie w Polsce. Etykieta jest ważna 30 dni (po upływie tego czasu skontaktuj się z laboratorium 605-694-691).

 

 




 

Pakiet badań zawiera:

  • Wysyłka gratis
  • Wynik do 10 dni roboczych
  • Bezpłatny zwrot paczkomatem
  • Zestaw do pobierania materiału w cenie
Opinie, recenzje, testy:

Ten produkt nie ma jeszcze opinii

Twoja opinia

aby wystawić opinię.

Zapytaj o produkt

Wszystkie pola są wymagane

Masz pytania? Zadzwoń, chętnie pomożemy
662 622 886 lub 52 506 56 78