Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (CF, cystic fibrosis) jest jedną z najczęściej występujących chorób genetycznych wśród osób rasy kaukaskiej. To choroba o ogólnoustrojowych objawach, które mogą się różnić, a jej przyczyną są mutacje w genie CFTR. Rozpoznanie mukowiscydozy opiera się na kilku kryteriach diagnostycznych, z uwzględnieniem charakterystycznych objawów.
Gen CFTR odpowiada za produkcję białka o tej samej nazwie, które jest związane z komórkami nabłonkowymi gruczołów wydzielania zewnętrznego.
Mutacje w genie CFTR prowadzą do powstania białka o nieprawidłowej strukturze i funkcji lub do całkowitego braku jego syntezy. Te zmiany skutkują wystąpieniem gęstej wydzieliny o zwiększonej lepkości. Kumulacja takiego śluzu prowadzi do zaburzeń czynności gruczołów wydzielania zewnętrznego oraz do uszkodzenia funkcji i struktury narządów, głównie w obrębie układu oddechowego i pokarmowego.
Mukowiscydoza a dziedziczenie
Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby doszło do rozwoju choroby, konieczne jest odziedziczenie po jednej wadliwej kopii genu CFTR od obojga rodziców.
Istnieje także możliwość, że mutację w genie CFTR można odziedziczyć tylko od jednego z rodziców, co określa się jako nosicielstwo. Nosiciele tego genu mają jedną nieprawidłową kopię, ale nie posiadają objawów choroby.
Diagnostyka mukowiscydozy
Diagnostyka mukowiscydozy jest oparta przede wszystkim na identyfikacji charakterystycznych objawów, które mogą się różnić w zależności od wieku pacjenta.
Proces diagnostyczny uwzględnia wiele czynników, takich jak objawy kliniczne, historia rodzinna, wyniki badań przesiewowych noworodków oraz badania molekularne analizujące mutacje w genie CFTR.
Najczęściej występujące objawy to: przewlekły kaszel, duszności, zapalenie płuc i oskrzeli, gęsty i lepki śluz gromadzący się w oskrzelach, nawracające zapalenia trzustki u dzieci oraz przedłużająca się żółtaczka noworodków.
Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy jest kluczowe, ponieważ umożliwia szybkie wdrożenie leczenia, co poprawia komfort życia i stan zdrowia pacjenta.
Skorzystaj z testu na mukowiscydozę - analiza mutacji w genie CFTR.
Bibliografia:
- Zasady rozpoznawania i leczenia mukowiscydozy. Walkowiak J., Pogorzelski A. Standardy medyczne/pediatria n 2009 n t. 6 n 352–378
- Mukowiscydoza. Dyduch A., Halkiewicz F., (eds.). Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach 2009; ISBN 978-83-7509-116-8, pp. 188-196
- Living better and longer with cystic fibrosis. Cofta S. Adv. Respir. Med. 2016; 84:307–309; doi: 10.5603/ARM.2016.0039
- Wikipedia - mukowiscydoza
