LABORATORIUM BADAWCZE - Instytut Genetyki Sądowej Sp. z o.o.
Koszyk

Dodano produkt do koszyka

Mukowiscydoza

Opinie: Wystaw opinię
Opis testu

Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych, która wiąże się z mutacją genu CFTR, w wyniku czego powstają białka o nieprawidłowej budowie i funkcji. Szereg tych zmian prowadzi do wystąpienia u pacjenta zagęszczonej wydzieliny o zwiększonej lepkości.
Test polega na analizie mutacji w genie CFTR.

Badanie obejmuje 17 najczęstszych mutacji:

R117H (c.350G>A),
F311del (c.933_935delCTT),
R334W (c.1000C>T),
1154insTC (c.1022_1023insTC),
R347P (c.1040G>C),
S492F (c.1475C>T),
Q493X (c.1477C>T),
I507del (c.1519_1521delATC),
F508del (c.1521_1523delCTT),
F508C (c.1523C>G),
1677delTA (c.1545_1546delTA),
G542X (c.1624G>T),
S549N (c.1646G>A),
G551D (c.1652G>A),
R553X (c.1657C>T),
A559T (c.1675G>A),
R560T (c.1679G>C)
oraz pozostałe mutacje w eksonach 4, 8, 11 i 12 genu CFTR.

Na wskazany adres wysłany zostanie pakiet do pobrania materiału zgodnie z zaznaczonym wyborem:

  • wymaz – pakiet wraz z instrukcją pobrania wymazu
  • krew (EDTA) – lodówka transportowa z wkładem chłodzącym

Możliwość pobrania próbki w punkcie IGS po wcześniejszym umówieniu wizyty, mailowo biuro@genetico.pl lub telefonicznie 605-694-691

Bezpłatny zwrot próbek do laboratorium wyłącznie za pośrednictwem InPost Paczkomaty. W zamówionym zestawie znajduje się etykieta zwrotna, którą możesz zeskanować w dowolnym paczkomacie w Polsce. Etykieta jest ważna 30 dni (po upływie tego czasu skontaktuj się z laboratorium 605-694-691).

Pakiet badań zawiera:

  • Wysyłka gratis
  • Wynik do 10 dni roboczych
  • Wysyłka i paczka zwrotna w cenie
Opinie, recenzje, testy:

Ten produkt nie ma jeszcze opinii

Twoja opinia

aby wystawić opinię.

Zapytaj o produkt

Wszystkie pola są wymagane

Masz pytania? Zadzwoń, chętnie pomożemy
662 622 886 lub 52 506 56 78