Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych, która wiąże się z mutacją genu CFTR, w wyniku czego powstają białka o nieprawidłowej budowie i funkcji.
Test na mukowiscydozę polega na analizie mutacji w genie CFTR.
Badanie obejmuje 17 najczęstszych mutacji genu CFTR:
R117H (c.350G>A),
F311del (c.933_935delCTT),
R334W (c.1000C>T),
1154insTC (c.1022_1023insTC),
R347P (c.1040G>C),
S492F (c.1475C>T),
Q493X (c.1477C>T),
I507del (c.1519_1521delATC),
F508del (c.1521_1523delCTT),
F508C (c.1523C>G),
1677delTA (c.1545_1546delTA),
G542X (c.1624G>T),
S549N (c.1646G>A),
G551D (c.1652G>A),
R553X (c.1657C>T),
A559T (c.1675G>A),
R560T (c.1679G>C)
oraz pozostałe mutacje w eksonach 4, 8, 11 i 12 genu CFTR.
Na wskazany adres wysłany zostanie pakiet do pobrania materiału zgodnie z zaznaczonym wyborem:
- wymaz – pakiet wraz z instrukcją pobrania wymazu
- krew (EDTA) – lodówka transportowa z wkładem chłodzącym
Możliwość pobrania próbki w punkcie IGS po wcześniejszym umówieniu wizyty, mailowo biuro@genetico.pl lub telefonicznie 605-694-691
Bezpłatny zwrot próbek do laboratorium wyłącznie za pośrednictwem InPost Paczkomaty. W zamówionym zestawie znajduje się etykieta zwrotna, którą możesz zeskanować w dowolnym paczkomacie w Polsce.
