Rak piersi i jajnika należy do najczęstszych nowotworów u kobiet, stanowiąc jedną z głównych przyczyn zgonu spośród wszystkich nowotworów. Nowotwór ten rozpoznawany jest najczęściej w zaawansowanym stadium ze względu na niecharakterystyczne objawy.
Badanie zaleca się również kobietom zdrowym, chorym lub po przebytej chorobie nowotworowej, szczególnie jeśli mają lub miały jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach oraz planują antykoncepcję hormonalną lub Hormonalną Terapię Zastępczą.
Nosicielstwo mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 nie jest jednoznaczne z wystąpieniem raka piersi lub jajnika. Badanie genetyczne umożliwia wykrycie mutacji powodujących genetycznie uwarunkowaną predyspozycję do zachorowania na raka piersi i jajnika.
BRCA1 – 8 najczęściej występujących mutacji w genie BRCA 1:
c.68_69delAG (185delAG)
c.181T>G (300T>G, p.C61G)
c.3700_3704delGTAAA (3819del5)
c.4035delA (4153delA)
c.5266dupC (5382insC)
c.3756_3759delGTCT (3875del4)
c.3779delT(3896delT)
c.5251C>T (5370C>T)
BRCA1 + BRCA2: 16 najczęściej występujących mutacji w genie BRCA1 oraz 2 najczęściej występujące mutacje w genie BRCA2:
c.68_69delAG (185delAG)
c.181T>G (300T>G, p.C61G)
c.3700_3704delGTAAA (3819del5)
c.4035delA (4153delA)
c.5266dupC (5382insC)
c.3756_3759delGTCT (3875del4)
c.3779delT(3896delT)
c.5251C>T (5370C>T)
c.66_67insC
c.190T>G p.C64G
c.3627dupA
c.3748G>T (3867G>T)
c.3817C>T (3936C>T)
c.4041_4042delAG
c.5232del7ins12
c.190T>C p.C64R
c.7913_7917delTTCCT p.F2638
c.9403delC
Na wskazany adres wysłany zostanie pakiet do pobrania materiału zgodnie z zaznaczonym wyborem:
- wymaz – pakiet wraz z instrukcją pobrania wymazu
- krew (EDTA) – lodówka transportowa z wkładem chłodzącym
Możliwość pobrania próbki w punkcie IGS po wcześniejszym umówieniu wizyty, mailowo biuro@genetico.pl lub telefonicznie 605-694-691
Bezpłatny zwrot próbek do laboratorium wyłącznie za pośrednictwem InPost Paczkomaty. W zamówionym zestawie znajduje się etykieta zwrotna, którą możesz zeskanować w dowolnym paczkomacie w Polsce. Etykieta jest ważna 30 dni (po upływie tego czasu skontaktuj się z laboratorium 605-694-691).
