Badanie genetyczne w kierunku trombofilii – poznaj swój profil ryzyka
Czym jest trombofilia?
Trombofilia to wrodzona lub nabyta predyspozycja do nadmiernego krzepnięcia krwi, prowadząca do powstawania zakrzepów. Objawia się m.in. zakrzepicą żył głębokich, zatorowością płucną czy nawracającymi poronieniami. Dzięki nowoczesnym badaniom genetycznym, można wcześnie wykryć zaburzenia krzepnięcia i zastosować odpowiednią profilaktykę.
Zakres badania – analizowane mutacje genetyczne
Badanie obejmuje analizę kluczowych mutacji i polimorfizmów, które wpływają na układ krzepnięcia, fibrynolizę, metabolizm homocysteiny oraz ryzyko sercowo-naczyniowe. Oto szczegółowy opis:
🧬 Mutacje związane z układem krzepnięcia krwi
-
F5 Leiden (R506Q) – najczęstsza mutacja prozakrzepowa; powoduje oporność na aktywowane białko C (APC-resistance), zwiększając ryzyko zakrzepicy nawet 7-krotnie.
-
F5 R2 (H1299R) – haplotyp R2; samodzielnie ma łagodne działanie, ale znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy w obecności mutacji Leiden.
-
PT 20210C>A – mutacja w genie protrombiny (F2), prowadząca do podwyższonego stężenia protrombiny i wzrostu ryzyka zakrzepicy żylnej.
-
Czynnik XIII (F13A1 Val34Leu) – wariant wpływający na stabilność skrzepu; może działać ochronnie lub modyfikować ryzyko zakrzepowe w zależności od kontekstu.
🧬 Mutacje wpływające na fibrynolizę i agregację płytek
-
PAI-1 (4G/5G) – wariant wpływa na hamowanie fibrynolizy (rozpuszczania skrzepów); obecność allelu 4G może prowadzić do zwiększonego ryzyka zakrzepicy i poronień.
-
β-fibrynogen (455G>A) – polimorfizm w genie FGB wpływa na poziom fibrynogenu, czynnika odpowiedzialnego za tworzenie skrzepu; podwyższony poziom wiąże się z ryzykiem zakrzepicy i chorób sercowo-naczyniowych.
-
HPA1 (1a/1b) – mutacje w antygenach płytek krwi wpływają na ryzyko trombofilii immunologicznej oraz powikłania ciążowe, takie jak małopłytkowość noworodkowa.
🧬 Mutacje wpływające na metabolizm homocysteiny
🧬 Mutacje o znaczeniu metaboliczno-sercowo-naczyniowym
-
APOE (e2/e3/e4) – warianty genu apolipoproteiny E wpływają na metabolizm lipidów i ryzyko miażdżycy, udaru, choroby Alzheimera oraz zaburzeń krzepnięcia.
-
APOB (R3500Q) – mutacja wiąże się z rodzinną hipercholesterolemią; może mieć wpływ na ryzyko sercowo-naczyniowe i prozakrzepowe.
-
ACE (I/D) – polimorfizm w genie konwertazy angiotensyny; obecność allelu D wiąże się z wyższym poziomem ACE, podwyższonym ciśnieniem i ryzykiem zakrzepicy.
Dla kogo przeznaczone jest to badanie?
-
osoby z rodzinną historią zakrzepicy, udarów, zawałów, poronień,
-
pacjenci po zakrzepicy żylnej/zatorowości bez wyraźnej przyczyny,
-
kobiety planujące ciążę, po poronieniach lub stosujące antykoncepcję hormonalną,
-
osoby z zaburzeniami lipidowymi, wysokim poziomem homocysteiny lub chorobami układu sercowo-naczyniowego.
Co wyróżnia nasze badanie?
✅ Kompletny panel 12 mutacji o wysokiej wartości klinicznej
✅ Materiał pobierany z wymazu lub krwi – bezpieczny i szybki
✅ Akredytowane laboratorium badawcze
Jak wygląda badanie genetyczne?
Badanie jest bezbolesne i bezpieczne – wykonuje się je z próbki krwi lub wymazu z policzka. Analiza DNA pozwala jednoznacznie określić obecność mutacji predysponujących do zakrzepicy.
Wynik badania genetycznego jest stały – nie zmienia się w ciągu życia i stanowi cenną informację dla Ciebie oraz Twojego lekarza.
Na wskazany adres wysłany zostanie pakiet do pobrania materiału zgodnie z zaznaczonym wyborem:
- wymaz – pakiet wraz z instrukcją pobrania wymazu
- krew (EDTA) – lodówka transportowa z wkładem chłodzącym
Bezpłatny zwrot próbek do laboratorium wyłącznie za pośrednictwem InPost Paczkomaty. W zamówionym zestawie znajduje się etykieta zwrotna, którą możesz zeskanować w dowolnym paczkomacie w Polsce. Etykieta jest ważna 30 dni (po upływie tego czasu skontaktuj się z nami: biuro@genetico.pl, a dostaniesz nową etykietę).
Możliwość pobrania próbki w punkcie IGS po wcześniejszym umówieniu wizyty, mailowo biuro@genetico.pl lub telefonicznie 605-694-691
